Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project.
Am J Hum Genet
; 107(4): 596-611, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853555
2.
Correction: Common-variant associations with fragile X syndrome.
Mol Psychiatry
; 25(12): 3450, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31548576
3.
Common-variant associations with fragile X syndrome.
Mol Psychiatry
; 24(3): 338-344, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531935
4.
CSF1R mosaicism in a family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.
Brain
; 139(Pt 6): 1666-72, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190017
5.
Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing.
Genet Med
; 18(8): 823-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681312
6.
A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing.
Genet Med
; 18(5): 467-75, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26270767
7.
High levels of Epstein-Barr virus DNA in latently infected gastric adenocarcinoma.
Lab Invest
; 89(1): 80-90, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19002111
8.
Detection of common disease-causing mutations in mitochondrial DNA (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-like episodes MTTL1 3243 A>G and myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers MTTK 8344A>G) by real-time polymerase chain reaction.
J Mol Diagn
; 8(2): 277-81, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16645216
9.
FNA smears as a potential source of DNA for targeted next-generation sequencing of lung adenocarcinomas.
Cancer Cytopathol
; 124(6): 406-14, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882436
10.
Sensorineural hearing loss in a pediatric population: association of congenital cytomegalovirus infection with intracranial abnormalities.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 136(10): 999-1004, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20956747
11.
Validation of clinical testing for warfarin sensitivity: comparison of CYP2C9-VKORC1 genotyping assays and warfarin-dosing algorithms.
J Mol Diagn
; 11(3): 216-25, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19324988
12.
Increased uptake of BRCA1/2 genetic testing among African American women with a recent diagnosis of breast cancer.
J Clin Oncol
; 26(1): 32-6, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18165638
13.
The Prothrombin 20209C>T Sequence Variant: To Test or Not to Test.
J Assoc Genet Technol
; 33(2): 1-3, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17630471
14.
A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort.
Genet Med
; 9(7): 413-26, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666888
15.
False-negative factor V Leiden genetic testing in a patient with recurrent deep venous thrombosis.
Am J Hematol
; 81(4): 284-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550515
16.
Glutaric acidemia type 1 in patients of Lumbee heritage from North Carolina.
Mol Genet Metab
; 88(1): 90-2, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16466958
17.
Mosaicism for an FMR1 gene deletion in a fragile X female.
Am J Med Genet A
; 136(2): 214-7, 2005 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15940701
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>